إنجاز قطري جديد في علم الجينات الوراثية

إنجاز قطري جديد في علم الجينات الوراثية من خلال اكتشفت التوأمتان، الدكتورة خلود الشافعي والدكتورة مشاعل الشافعي، المتخصصتان في علم الجينات الوراثية، أسرار التماثل والاختلاف بين التوائم من خلال رحلتهما العلمية التي بدأت بأسئلة طفولية عن الشبه بينهما.

إنجاز قطري جديد في علم الجينات الوراثية

تساءلت الشقيقتان منذ الصغر: “كيف يمكن التمييز بينكما؟ هل تفكران وتشعران بالطريقة نفسها؟” هذه الأسئلة كانت الدافع وراء تخصصهما في علم الوراثة البشرية، خاصة في وقت لم تكن فيه فرص هذا المجال معروفة في قطر.

المسيرة الأكاديمية: من جامعة ليدز إلى تطبيقات محلية

بدأت الشقيقتان مسيرتهما العلمية في جامعة ليدز بالمملكة المتحدة عام 2006، حيث كانت دراسة الجينات البشرية لا تزال في مراحلها الأولى في قطر. تزامن تخرجهما مع تطبيق قطر للاختبارات الجينية الإلزامية قبل الزواج عام 2009، مما مثل نقطة تحول في الاهتمام بالصحة الوراثية في الدولة.

دراسات متعمقة: من السمنة إلى أمراض القلب

بعد التخرج، انضمت الشقيقتان إلى مؤسسة قطر، حيث تلقتا الدعم لمواصلة دراستهما العليا. حصلت الدكتورة مشاعل على درجة الدكتوراه من جامعة إمبريال كوليدج في لندن عام 2016، وركزت أبحاثها على جينات مرتبطة بأمراض مثل السمنة الأحادية الجين، اعتلال الشبكية، وفقدان السمع، مما أبرز متغيرات جينية جديدة مؤثرة في هذه الأمراض بقطر.

من جهتها، تعمقت الدكتورة خلود في البحث عن الأسباب الجينية لأمراض القلب، بما في ذلك اعتلال عضلة القلب وأمراض كهرباء القلب، معبرة عن شغفها بالكشف عن العوامل الجينية وراء هذه الأمراض.

مشروع سِجل قطر للتوائم: خطوة نحو الطب الدقيق

شهدت قطر تحولاً ملحوظاً نحو الطب الدقيق في السنوات الأخيرة، مما أدى إلى إطلاق مشروع سِجل قطر للتوائم في عام 2022، بقيادة الدكتورة مشاعل وبتمويل من جامعة قطر. يهدف المشروع إلى إنشاء أول سجل للتوائم في البلاد، بالتعاون مع مركز سدرة للطب ومعهد قطر للرعاية الصحية الدقيقة، لدراسة العوامل الوراثية والبيئية التي تؤثر على الصحة والسلوك والأمراض.

أهمية مشاركة التوائم: تعزيز الأبحاث وتحقيق تمثيل إقليمي

يرحب السجل بجميع التوائم من مختلف الجنسيات والفئات العمرية، مع تركيز خاص على سكان منطقة الشرق الأوسط. تم تسجيل أكثر من 100 زوج من التوائم حتى الآن، ويتم التسجيل عبر عيادة قطر للتوائم في قطر بيوبنك، بالإضافة إلى زيارات منزلية لتسهيل المشاركة.

تؤكد الدكتورة مشاعل، وهي أم لتوأم بنت وولد، أن سجلات التوائم حول العالم تلقى اهتمامًا ملحوظًا، حيث شارك أكثر من مليون توأم في دراسات مماثلة عالميًا. يهدف سِجل التوائم القطري إلى سد الفجوة في الدراسات المتعلقة بالتوائم في منطقة الشرق الأوسط، وتحقيق تمثيل إقليمي أفضل على الساحة الدولية.